GeneMate® Bröst, Gyn & Tarm
Gen | Cancersyndrom/syndrom | Cancerformer som är vanligast vid en sjukdomsorsakande variant i respektive gen |
---|---|---|
ATM CHEK2 BARD1 |
Ärftlig bröstcancer och/eller äggstockscancer Ärftlig prostatacancer |
Bröstcancer |
BRCA1 BRCA2 PALB2 RAD51C RAD51D |
Bröstcancer och äggstockscancer Prostatacancer (framför allt BRCA2) |
|
BRIP1 | Äggstockscancer | |
PTEN | PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) | Bröstcancer, sköldkörtelcancer, livmodercancer och tjocktarmscancer. |
CDH1 | Ärftlig diffus ventrikelcancer | Diffus magsäckscancer och lobulär bröstcancer |
NF1 | Neurofibromatos 1 | Flera olika cancerformer, inklusive bröstcancer |
TP53 | Li-Fraumeni | Flera olika cancerformer, inklusive bröstcancer, sarkom, hjärntumörer och binjurebarkscancer |
STK11 | Peutz-Jegher (PJS) | Flera olika cancerformer, inklusive bröstcancer, tjock- och ändtarmscancer och gynekologisk cancer. |
EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 |
Lynch syndrom | Tjock- och ändtarmscancer, livmodercancer, äggstockscancer, urinvägscancer, magsäckscancer och tunntarmscancer. |
MUTYH | MUTYH-associerad polypos (MAP) | Tjock- och ändtarmscancer |
APC | Familjär Adenomatös Polypos (FAP) | Tjock- och ändtarmscancer |