Alla produkter

GeneMate® PREMIUM

GeneMate® PREMIUM är vår mest omfattande tjänst som inkluderar majoriteten av gener kopplade till vanliga och ovanliga ärftliga cancersyndrom och där det finns kliniska åtgärder i form av förebyggande åtgärder eller kontrollprogram. Till de mer vanliga hör ärftlig bröst- och äggstockscancer samt ärftlig tarmcancer (Lynch syndrom).

Utöver dessa mer vanliga cancersyndrom finns ett flertal andra, mer ovanliga cancersyndrom. här för att se en komplett genlista samt vilka cancersyndrom de är kopplade till.

Gener: APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCB1, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Vad ingår?

Salivinsamlingskit + frakt

Genetisk vägledning inför och efter testning

State-of-the-art DNA-analys

Klinisk bedömning

Hjälp vidare in i vården (vid behov)

Hjärna

Bröst

Hud

Tarm

Äggstockar

Magsäck

Bukspott­körtel

Njurar

Prostata

Öga

Sköldkörtel

Livmoder

Urinblåsa

För vem passar GeneMate® PREMIUM bäst?

GeneMate® PREMIUM är till för dig som vill göra ett omfattande test som täcker både vanliga och ovanliga ärftliga cancersyndrom eller för dig som har en familjehistoria som inte är typiskt för något av de mer vanliga cancersyndromen (som ärftlig bröst- och äggstockscancer och Lynch syndrom).

Exempel på ovanliga cancersyndrom hittar du nedan. Du kan läsa mer om de vanliga cancersyndromen på vår blogg och på respektive test som de täcks av: GeneMate® BRCA+, GeneMate® Bröst & Ovarial, GeneMate® Bröst, Gyn, & Tarm, GeneMate® Tarm, and GeneMate® Prostata & Tarm.

Foto av ung man och yngre pojke som ler mot kameran

Sannolikheten för ett ovanligt ärftligt cancersyndrom ökar om du eller en nära anhörig1 har haft:

  • Cancer i ung ålder
  • En eller flera sällsynta former av cancer

Eller om flera släktingar har haft:

  • Samma eller relaterade cancerformer

Nedan hittar du några exempel på ovanliga ärftliga cancersyndrom och de genetiskt relaterade cancertyper som kan förekomma:

  • Hudmelanom och bukspottkörtelcancer i samma familj eller individ kan vara tecken på familjärt melanom.
  • Diffus magsäckscancer och lobulär bröstcancer i samma familj eller individ kan vara tecken på ärftlig diffus magsäckscancer.
  • Bröstcancer, tjock- och ändtarmscancer och gynekologisk cancer i samma familj eller individ kan vara ett tecken på Peutz-Jeghers syndrom (PJS).
  • Njurcancer, vaskulära tumörer i lillhjärnan, hjärnstammen eller ryggmärgen samt cancer i näthinnan i samma familj eller individ kan vara ett tecken på Von Hippel-Lindau syndrome (VHL).

Observera att inte alla cancerformer måste finnas med samt att avsaknad av familjehistoria inte utesluter ärftlig cancer

Vad innebär ett positivt GeneMate® PREMIUM test för min cancerrisk?

Hur mycket din risk är förhöjd och för vilken/vilka cancerform(er) beror på vilken gen varianten befinner sig i, antalet nära släktingar med cancer samt deras ålder vid insjuknande.

Kvinnor

Män

Kvinnor med ett positivt GeneMate® PREMIUM-test kan ha en förhöjd livstidsrisk för en eller flera cancerformer, vilka till exempel inkluderar:

Bröstcancer

Äggstockscancer

Livmodercancer

Tarmcancer

Magsäckscancer

Bukspottkörtelcancer

Melanom

Hjärntumörer

Njurcancer

Sarkom

Sköldkörtelcancer

Män med ett positivt GeneMate® PREMIUM-test kan ha en förhöjd livstidsrisk för en eller flera cancerformer, vilka till exempel inkluderar:

Prostatacancer

Tarmcancer

Magsäckscancer

Bukspottkörtelcancer

Melanom

Hjärntumörer

Njurcancer

Sarkom

Sköldkörtelcancer

Vilka åtgärder kan jag ta del av vid ett positivt test?

För friska bärare har åtgärderna som syfte att minska risken att insjukna i cancer eller att upptäcka cancer tidigt för en bättre prognos. Omfattning, ålder vid start och frekvens varierar beroende på cancerform, familjehistoria och vilken gen som är varierad. Här ger vi några exempel på riskreducerande åtgärder i det fall du testar positivt för en av generna som ingår i GeneMate® PREMIUM:

Illustration kvinna som justerar linjediagram genom förstoringsglas

Vanliga ärftliga cancersyndrom

  • Koloskopikontroller vid ärftligt förhöjd risk för tarmcancer
  • Utökade mammografikontroller, alternativt att operera bort brösten, vid ärftligt förhöjd risk för bröstcancer
  • Att operera bort äggstockar och äggledare vid ärftligt förhöjd risk för äggstockscancer
  • Prostatakontroller i form av PSA-testning och palpation vid ärftligt förhöjd risk för prostatacancer

Ovanliga ärftliga cancersyndrom

  • Årliga undersökningar av huden samt MR av bukspottkörteln vid familjärt melanom
  • Gastroskopi, alternativt operera bort magsäcken, vid ärftlig diffus magsäckscancer
  • MR och ultraljud av njurarna vid ärftlig njurcancer