GeneMate® PREMIUM
| Gen | Cancersyndrom/syndrom | Cancerformer som är vanligast vid en sjukdomsorsakande variant i respektive gen |
|---|---|---|
| ATM CHEK2 BARD1 |
Ärftlig bröstcancer och/eller äggstockscancer Ärftlig prostatacancer |
Bröstcancer |
| BRCA1 BRCA2 PALB2 RAD51C RAD51D |
Bröstcancer och äggstockscancer Prostatacancer (framför allt BRCA2) |
|
| BRIP1 | Äggstockscancer | |
| PTEN | PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) | Bröstcancer, sköldkörtelcancer, livmodercancer och tjocktarmscancer. |
| CDH1 | Ärftlig diffus ventrikelcancer | Diffus magsäckscancer och lobulär bröstcancer |
| NF1 | Neurofibromatos 1 | Flera olika cancerformer, inklusive bröstcancer |
| TP53 | Li-Fraumeni | Flera olika cancerformer, inklusive bröstcancer, sarkom, hjärntumörer och binjurebarkscancer |
| STK11 | Peutz-Jegher (PJS) | Flera olika cancerformer, inklusive bröstcancer, tjock- och ändtarmscancer och gynekologisk cancer. |
| EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 |
Lynch syndrom | Tjock- och ändtarmscancer, livmodercancer, äggstockscancer, urinvägscancer, magsäckscancer och tunntarmscancer. |
| BMPR1A SMAD4 |
Juvenil polypos | Tjock- och ändtarmscancer |
| MUTYH | MUTYH-associerad polypos (MAP) | Tjock- och ändtarmscancer |
| APC | Familjär Adenomatös Polypos (FAP) | Tjock- och ändtarmscancer |
| CDKN2A | Familjärt melanom | Hudmelanom och bukspottkörtelcancer |
| BAP1 | Hud- och ögonmelanom och njurcancer. | |
| SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 MAX VHL RET NF1 |
Ärftligt feokromocytom och paragangliom (FEO/PGL) | Feokromocytom och paragangliom, klarcellig njurcancer, gastrointestinal stromacellstumör (GIST), hypofystumörer |
| FLCN | Birt-Hogg-Dubés syndrom (BHD) | Njurcancer |
| FH | Hereditär leiomyomatos och njurcancer (HLRCC) | Njurcancer |
| VHL | Von Hippel-Lindau | Njurcancer, kärltumörer i lillhjärnan, hjärnstammen, ryggmärgen och i ögats näthinna. |
| RET | Familjär sköldkörtelcancer/MEN2 | Sköldkörtelcancer och feokromocytom |
| NF2 | Neurofibromatos 2 | Godartade tumörer på balansnerven |
| RB1 | Retinoblastom | Retinoblastom |
| SMARCB1 | Rhabdoid tumor predisposition syndrome (RTPS) | Malign rhabdoid tumör |
| TSC1 TSC2 |
Tuberös skleros | Tumörliknande förändringar i hjärnan, njurar, hjärta, ögon, lungor och hud |
| DICER1 | DICER1 syndromet | Flera olika cancerformer |
| WT1 | Wilms tumör | Njurtumörer |
| MEN1 | MEN1 | Flera olika cancerformer, inklusive tumörer i bisköldkörteln, bukspottkörteln och i hypofysen m.m. |