Frågor och svar

Cirka 5–10% av all cancer är ärftligt orsakad och förklaras av genetiska varianter i en gen (monogen ärftlighet) eller flera gener (polygen ärftlighet). Detta kallas för ärftlig cancer. Läs gärna mer på vår blogg.

Hur stor andel som förklaras av monogen ärftlighet, det vill säga när en genetisk variant är tillräckligt för att orsaka en förhöjd risk för cancer, varierar beroende på cancerform. Dessa genetiska varianter ärvs vanligtvis från en förälder till ett/flera barn och oftast har flera i släkten, över många generationer, haft cancer. Dock är det inte alltid så på grund av att genetiska varianter i vissa gener framför allt ökar risken för kvinnliga cancerformer och därmed kan ärvas mellan män utan att ge cancersjukdom. I vissa fall kan också en variant ha uppstått hos individen (de novo variant), vilket dock inte är lika vanligt.

Att bära på en sjukdomsorsakande genetisk variant betyder inte att man helt säkert kommer att insjukna i cancer. Sannolikheten att insjukna varierar beroende på vilken gen varianten finns i, ens kön och ens familjehistoria av cancer. Sannolikheten att insjukna är dock högre jämfört med normalbefolkningen. Risken påverkas också av omgivnings- och biologiska faktorer.

Att känna till sin ärftliga cancerrisk möjliggör i många fall prevention eller tidig upptäckt. Individer med en ärftligt förhöjd risk för cancer kan erbjudas profylaktiska operationer för att förebygga cancer eller kontroller för att kunna upptäcka eventuell cancer tidigt. Ju tidigare en cancer hittas, desto bättre är individens chanser att bli frisk från sin cancer.

Vid en pågående cancersjukdom kan en sjukdomsorsakande variant även ha betydelse för val av behandling, som till exempel behandling men PARP-hämmare hos BRCA-bärare med bröst-, äggstocks-, prostata-, eller bukspottkörtelcancer. Läs gärna mer på vår blogg.

Att identifiera ärftlig cancer möjliggör även presymtomatisk genetisk testning hos genetiska släktingar (så kallad kaskadscreening).

GeneMate^® är avsedd för dig som är 18 år eller äldre och som vill veta om du har en ärftligt ökad risk för cancer. Innan man gör testet är det bra att veta att sjukdomsorsakande varianter är väldigt ovanliga i den allmänna befolkningen. Sannolikheten ökar vid följande:

• Om du själv eller en nära släkting har haft cancer i ung ålder, exempelvis bröstcancer innan 40 års ålder. Vad som är ung ålder varierar beroende på cancerformen.
• Om du själv eller en nära släkting har haft flera cancerformer.
• Om du själv eller en nära släkting har haft en ovanlig cancerform.
• Om flera släktingar har haft samma eller relaterade cancerformer. Relaterade cancerformer kan exempelvis vara om det finns fall av både tjock- och ändtarmscancer och livmodercancer i en släkt.

Flera studier visar dock att många bärare av sjukdomsorsakande varianter inte kan identifieras utifrån dessa kriterier.

Ärftlighetsutredning via hälso- och sjukvården

För att få göra en ärftlighetsutredning inom sjukvården måste en individ eller familj uppfylla vissa kriterier, som att det finns flera släktingar med relaterade cancerformer eller att någon insjuknat i ung ålder. Detta ligger till grund för om 1) genetisk screening ska erbjudas och 2) vilka gener som ska analyseras. Oftast är det en frisk familjemedlem som har initierar ärftlighetsutredningen men det är inte den personen som kommer att erbjudas genetisk screening. I stället är det den familjemedlem med det yngsta insjuknandet som screenas genetiskt. Anledningen till detta är att sannolikheten att hitta en sjukdomsorsakande genetisk variant är störst hos den individen. Vid ett negativt resultat kan man även med större säkerhet säga att cancern i familjen troligtvis inte har orsakats av en sjukdomsorsakande variant. I det fall att man identifierar en sjukdomsorsakande variant i en familj erbjuds friska släktingar anlagsbärartestning av just den specifika varianten. Bärare erbjuds kontrollprogram eller förebyggande åtgärder, som till exempel koloskopikontroller.

I vissa familjer som inte erbjuds genetisk testning (på grund av att kriterierna inte uppfylls) kan kontroller ändå vara aktuellt utifrån familjens cancerhistoria.

Mer information kan du hitta på vår blogg.

GeneMate^®

Den största skillnaden mellan GeneMate^® och en ärftlighetsutredning inom hälso- och sjukvården, är att med GeneMate^® utförs genetisk testning på den person som initialt undrar om han eller hon kan bära på en sjukdomsorsakande variant – det enda kravet är att man fyllt 18 år. Detta kan vara en frisk person, med eller utan familjehistoria av cancer, eller någon som själv haft cancer. Våra tester är designade för att täcka fler ärftliga cancersyndrom på samma gång och vårt mest omfattande test, GeneMate^® PREMIUM, täcker alla kliniskt relevanta gener*. Därmed är den familjekartläggning som i hälso- och sjukvården görs innan genetisk testning inte nödvändig på samma sätt för att besluta vilka gener som ska testas. Skulle det dock vara så att du beställer ett test som inte täcker in alla relevanta gener baserat på din rapporterade familjehistoria kommer vi att höra av oss till dig.

I och med att genetisk screening med GeneMate^® vanligtvis utförs på friska individer är ett negativt resultat endast informativt för just den personen och inte för hela familjen/släkten. I det fallet kan vår bedömning bli att ytterligare genetisk screening kan vara motiverad i familjen på grund av att ärftlig cancer inte kan uteslutas (vilket baserat på familjehistorien av cancer). Ett positivt resultat, det vill säga när en sjukdomsorsakande variant identifieras, är dock informativt på samma sätt som inom hälso- och sjukvården. Genetiska släktingar till personen som testar positivt kan då kontakta sjukvården för presymtomatisk testning eller testa sig med GeneMate^®. Bärare erbjuds kontrollprogram eller förebyggande åtgärder, som till exempel koloskopikontroller, via hälso- och sjukvården.

*Valet av gener baseras på de gener som rekommenderas i nationella riktlinjer för genetisk screening av ärftlig cancer.

Vilka gener som analyseras kan du hitta här.

Nej. GeneMate^® kan endast visa om du har en förhöjd risk för cancer. Cellerna som vi använder för att utvinna DNA från, och därefter analyserar, är normala celler. En mutation i normala celler innebär enbart att dessa celler har en större sannolikhet att bli cancerceller.

Med GeneMate^® analyseras monogent nedärvda genetiska varianter kopplade till ärftlig cancer med hjälp av Next Generation Sekvensering (NGS). Vilka gener som analyseras kan du hitta här. På vår blogg kan du läsa mer om hur GeneMate skiljer sig från andra kommersiella genetiska tester.

Ja det går precis lika bra att använda DNA som utvunnits ur saliv som DNA som utvunnits ur blod. Både blod och saliv innehåller en stor mängd celler, vilka i sin tur innehåller genomiskt DNA (vilket är det vi analyserar med GeneMate^®). Anledningen till att vi har valt saliv som källa till DNA är att det kan tas i hemmet och går att skicka med posten.

Inte äta, dricka, röka eller snusa 30 min innan du lämnar ditt salivprov – inte ens vatten. Det är också viktigt att lämna rätt mängd saliv. Om du lämnar för lite eller mycket saliv kommer inte provet att kunna analyseras. Titta på vår instruktionsvideo för salivinsamling.

Blod tas vanligtvis i en större volym (5 - 10 mL), vilket gör att ett blodprov innehåller fler celler och därmed ger en större mängd DNA. Inom sjukvården är det inte ovanligt att man gör flera olika parallella analyser och därför behöver mer DNA. Det kan också vara så att man vill kunna göra fler analyser i framtiden och därför brukar en viss mängd DNA också sparas i en biobank (om patienten lämnar samtycke). Ytterligare en faktor är insamling av blodprov görs som rutin in om hälso- och sjukvården och det tar tid att sätta upp och ackreditera nya metoder och rutiner.

GeneMate^® är ackrediterat av Swedac, vilket innebär att ett provresultat håller minst lika hög, eller högre, kvalitet som ett provresultat från hälso-och sjukvården. I många fall skickar även hälso- och sjukvården sina genetiska analyser till ett labb liknande vårt och gör därmed inte analysen själva. Vid positivt svar kommer du att kunna ta med ditt GeneMate^®-resultat till hälso- och sjukvården för att få tillgång till kontrollprogram eller förebyggande åtgärder.

GeneMate^® är ackrediterat av Swedac enligt den internationella standarden ISO 15189. Testet har 99,9 % sensitivitet, >99 % specificitet, och 99,9 % reproducerbarhet för genetiska varianter som omfattar en eller några DNA-baser (så kallade SNV:s och små Indels) eller är större än fem exoner. Detta innebär att testet med väldigt hög säkerhet hittar de genetiska varianter som finns hos dig (sensitivitet) och samtidigt har en mycket låg risk för falskt positiva svar (specificitet). För att vara helt säkra på att en variant inte är falsk positiv så verifierar vi alla sjukdomsorsakande varianter med en annan analysmetod.

Vi svarar inte ut benigna eller troligen benigna varianter då de anses vara normalvarianter och därmed inte orsakar sjukdom. Vi svarar inte heller ut varianter av okänd signifikans (så kallade VUS:ar). En variant som varken kan klassas som troligen benign/benign eller troligen patogen/patogen klassas som en VUS och du kan läsa mer om hur denna klassning går till på vår blogg. Vi gör dock undantag om en VUS är väldigt nära att kunna klassas som troligen patogen och om det finns en familjehistoria som väldigt starkt talar för att varianten kan ha betydelse. Vi undersöker även regelbundet om det tillkommit ny information som gör att en VUS kan klassas om. Skulle en VUS framöver klassas om till troligen patogen eller patogen så kommer vi att svara ut den till dig.

Vi svarar inte heller ut varianter som omfattar 1 – 5 exoner på grund av de begränsningar som finns att identifiera dessa med den metod vi använder.

När analysen är klar får du en rapport som berättar om det identifierades någon sjukdomsorsakande variant i någon av de analyserade generna eller om analysen var negativ. Om en sjukdomsorsakande variant identifierades i ditt prov får du också information angående hur stor risk du har för att utveckla cancer och vilka åtgärder som erbjuds inom hälso- och sjukvården för att minska risken för cancer.

Om du har uppgett information om din familjehistoria kommer din rapport också att indikera om du har en ärftligt ökad risk för cancer utifrån din släkthistoria.

Ditt provresultat levereras till dig via genemate.se ungefär 4–8 veckor från att vi tog emot ditt prov i vårt labb. Du kommer att få ett mail som berättar när provet är klart. Du kan även logga in på genemate.se för att se status på ditt prov under hela resan.

Vi analyserar flera prover i samma omgång efter ett schema och har tyvärr inte möjlighet att göra undantag för enstaka prover. Därmed har vi inte möjlighet att skynda på ett prov även om du som kund vill betala extra.

Ett positivt provresultat innebär att en sjukdomsorsakande variant identifierades i någon av de analyserade generna. I rapporten kommer du att få mer information om vad en sjukdomsorsakande variant i just den genen innebär samt vilka åtgärder som finns inom hälso- och sjukvården för att minska risken för cancer. Via provresultatet får du också en länk för att boka genetisk vägledning. Den genetiska vägledaren kommer under samtalet att förklara vad resultatet innebär för dig och dina familjemedlemmar samt att guida dig vidare in i hälso- och sjukvården.

Ja. GeneMate^® är ackrediterat av Swedac, vilket innebär att ett provresultat från oss har samma kvalitetsstämpel som om analysen gjorts inom hälso- och sjukvården. Detta innebär att du kommer att kunna ta med ditt GeneMate^®-resultat till hälso- och sjukvården för att få tillgång till kontrollprogram eller förebyggande åtgärder. I vissa regioner, som i Stockholm, organiseras kontrollprogrammen så att de finns på några få ställen. I andra regioner, som Mellansverige, är det vårdcentralen som remitterar vidare till kontroller.

Ditt provresultat är unikt för dig men kommer med stor sannolikhet även ha betydelse för din familj och genetiska släktingar. De sjukdomsorsakade genetiska varianter som identifieras med GeneMate^® har oftast ärvts från en förälder, som i sin tur har ärvt varianten från en förälder och så vidare. Detta innebär att varianten kommer att finnas i flera generationer och hos flera genetiska släktingar. Syskon och barn till bärare har 50 % sannolikhet att bära på samma variant. I sällsynta fall kan varianten ha uppstått hos dig (de novo variant), vilket gör att dina föräldrar och syskon inte är bärare. Barn till dig kan dock ärva/ha ärvt varianten. Det är därför viktigt att du informerar dina släktingar om att du bär på en sjukdomsorsakande variant så att de kan utreda om de också bär på varianten. Denna typ av test kallas för presymtomatisk testning, eller anlagsbärartestning, och testar enbart för den specifika variant som hittats hos dig. Genetiska släktingar till dig kan beställa ett GeneMate^®-test till ett reducerat pris för att på så sätt undersöka om de är bärare av samma variant. Hör av dig till oss för mer information gällande vårt program för testning av familjemedlemmar. Alternativt så erbjuds denna typ av testning via klinisk genetik eller en onkogenetisk mottagning som finns på alla universitetssjukhus.

Ett negativt provresultat innebär att det inte identifierades en sjukdomsorsakande variant i någon av de analyserade generna och att du med stor sannolikhet inte bär på någon sådan variant. På grund av att GeneMate^® analyser varianter som är kopplade till monogena cancersyndrom, vilket endast förklarar en andel av all ärftlig cancer, kan du ha en förhöjd risk för cancer trots ett negativt provresultat. Denna risk bedöms baserat på din familjehistoria av cancer. Som exempel rekommenderas barn/syskon/förälder till kluster av två förstagradssläktingar med tarmcancer, oavsett ålder vid insjuknande, att göra en engångskoloskopi vid 55 års ålder. Bedömningen ingår i GeneMate^®-tjänsten.

Ett negativt provresultat utesluter inte att någon annan i din släkt har en sjukdomsorsakande variant. Anledningen till detta är att genetisk screening med GeneMate^® endast är informativt för just den personen och inte för hela familjen/släkten. Skulle det vara så att du som testat dig haft cancer, speciellt i ung ålder, talar det dock emot att det finns ärftlig cancer i släkten. Men är du frisk och har många släktingar med cancer kan vår bedömning bli att ytterligare genetisk screening kan vara motiverad i din familj på grund av att ärftlig cancer inte kan uteslutas. Denna bedömning baseras på kriterier för när en individ/familj bör utredas genetisk för ärftlig cancer enligt nationella riktlinjer.